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日前，2023年9月刊的《中华结核和呼吸杂志》发表由中国科大附一院呼吸与危重症医学科主任医师胡晓文牵头、担任编写组组长并执笔的《伯特-霍格-杜布综合征（BHD）诊治和管理中国专家共识》（以下简称“共识”）。

该共识的发布，填补了罕见病BHD国内诊治领域的规范“空白”，也是该领域一项重要临床研究成果，旨在推动BHD综合征在我国的规范诊疗和科学研究，改善患者预后。

著名呼吸病学专家、中国工程院院士钟南山和著名医学遗传学家、中国工程院院士张学受邀作为共识制订的学术顾问，他们对共识给予充分肯定并大力推荐，表示本共识将为我国BHD综合征临床治疗和研究领域的发展带来积极的推动作用，为广大患者带来福音。

共识由全国相关领域专家共同制定，通过投票形成15条专家推荐意见，包括临床评估、诊断标准、鉴别诊断、治疗、随访以及家系管理等，特别是根据我国实际国情，进一步优化了诊断标准。

BHD综合征是一种由第17号染色体的卵泡素蛋白 (folliculin, FLCN)基因变异导致的罕见常染色体显性遗传病，尽管目前尚无特效治疗方法，但通过多学科的综合治疗和管理，许多患者仍然能获得较好的生活质量和生存期。

此外，对于BHD综合征患病夫妇，可以通过产前诊断遗传咨询指导优生优育避免下一代遗传。

由于病例罕见，基层临床医生往往认识不足，漏诊和误诊较为常见。既往国内没有该疾病的诊治管理规范，国外诊疗规范覆盖人群多为欧美人群，而欧美人群BHD的临床特征和疾病规律与我国人群不尽相同。

▲率先在安徽省内组建呼吸罕见病多学科诊疗团队

作为中华医学会呼吸病学分会呼吸遗传及罕见病筹备学组副组长、安徽省呼吸罕见病专科联盟主任委员，胡晓文主任长期从事BHD综合征、淋巴管肌瘤病等呼吸系罕见病的诊疗工作，2019年率先在安徽省内成立呼吸罕见病门诊，组建呼吸罕见病多学科诊疗团队。在胡晓文主任和团队的不懈努力下，中国科大附一院BHD综合征的诊疗水平及相关研究成果均居于全国前列。

▲患者的面部纤维毛囊瘤及病理表现

▲BHD综合征患者的肺部囊状病灶

牵头编写共识是国内呼吸专业同仁们对中国科大附一院在呼吸罕见病领域临床诊疗能力与学术影响力的充分肯定和高度认可，团队也期待着与各位专家和学者在BHD领域继续保持良好的合作关系，共同为全国乃至全世界呼吸系统遗传及罕见病的发展贡献力量，为更多患者带来好消息。