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罕见病是遗传学上的难题之一。用IT圈的话来说，是“生命程序那段代码被黑客黑了”。除了发现引发疾病的相关基因，研究人员还要怎样才能发现启动和关闭这些基因的机制？是什么原因导致一个携带此基因的人患病，而另一个携带此基因的人却不患病？

同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛深有感触，作为一名产科医生，他在临床上看到大量有出生缺陷的婴儿，但为得到一个确切诊断，有时需要花上平均比别的国家多上2-3年的时间。他建议，必须建立以测序平台为基础的罕见病诊断平台。另一方面，医生、患者需要和研究机构、医药公司、政府组织、非政府组织合作，形成罕见病治疗的整体解决方案。

基因公司已经有了初步的尝试。尹烨说了他最近遇到的案例，一对罕见病患儿的父母找到他们，希望把孩子林林的基因数据全部公开，调集全社会的力量去解读。今天已经做到了有44个团队正在申请数据分析，32个已经有了初步的结果，包括来自中国、美国和欧洲的专家。

2互联网+促成联合“没有错的生命。”尹烨指出，在基因上没有人是完美的。平均每个人都会携带30个遗传疾病的缺陷。罕见病人更应该被尊重，因为他们承担了小概率事件。普通人应该感谢他们替我们承担了这部分不幸的比例。

但基因检测现在正在一个很尴尬的中间地带——检测能力远远大于解读能力。比如，遗传了肺癌基因的人患肺癌的风险比正常人风险高得多，但更多情况是人们看不出某些基因的改变会造成什么后果。即便是看出来了，也没法解决。基因公司会将报告给到临床医生，写明“请医生结合临床确诊”。医生常常是拿着病人送来的检测结果发愣，不得不让自己的研究生博士生去查文献，翻国外资料找这些突变的意义是什么。

“很多医生对如何解读、在何时干预、何时治疗都不明确。”上海新华医院小儿遗传病诊治中心主任顾学范有时会觉得基因检测报告太多，但能解读的人太少。现在测序变得轻而易举，但离最终诊断还有相当大的差距。医生不了解基因检测技术和业务流程，缺乏相关培训和继续教育。基因检测质量也参差不齐，方法选择缺乏参考流程，模糊的临床表型与二代测序大量的基因数据建立连接还容易出现新的问题。

他希望所有的测序公司尽可能地整合和开放数据，让更多人参与数据的解读。如果能将数据交给医生，利用“互联网+”把数据共享，各国的科学家将能进行特定的研究。这也会牵涉到一系列的伦理道德问题，将是一个长期努力的过程。

“我的病人中有10%是外国人，他们很多不要做唐氏筛查，不做DNA的检测，如果这个孩子有出生缺陷的话他们会觉得，这是上帝给我的礼物，我要给他更多的爱。”段涛说，“现在，我们也很欣慰地看到越来越多的中国准妈妈们开始接受有缺陷的孩子了，甚至于对罕见病，不再遮遮掩掩，她们在微信朋友圈里把孩子的照片放出来，很骄傲地说这个孩子每天都在进步。”

（南方周末实习生施其能亦有贡献）